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Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥基因定位于(),基因組長(zhǎng)2500kb,含有79個(gè)外顯子,編碼3685個(gè)氨基組成427kDa的(),分布于骨骼肌和心肌細(xì)胞膜的質(zhì)膜面,起()作用。
答案:
Xp21染色體;抗肌萎縮蛋白;細(xì)胞支架
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填空題
對(duì)于進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥家族,檢出攜帶者是預(yù)防發(fā)病的重要措施,采用家系分析:散發(fā)病例的母親或患者的同胞姐妹。屬于();有兩名以上患者的母親,但母系親屬中無先證者屬于();有一個(gè)或以上男患兒的母親,同時(shí)患者的姨表兄弟或舅父也患有同樣病者,屬于()。
答案:
可能攜帶者;很可能攜帶者;肯定攜帶者
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脊肌萎縮癥(spinalmuscularatrophy,SMA)可在()、()或()起病。是一組以()和()的進(jìn)行性變性為主要特征的遺傳性疾病。根據(jù)發(fā)病年齡和臨床表現(xiàn),可分為四型,即()、()、和()。
答案:
遺傳性進(jìn)行性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元??;嬰兒期;兒童期;青少年期;脊髓前角細(xì)胞;腦干運(yùn)動(dòng)性腦神經(jīng)核;急性嬰兒型;嬰兒后期型;少年型;成...
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