判斷題Leigh綜合征的病變集中區(qū):基底神經(jīng)節(jié)區(qū)、腦干、丘腦、小腦、脊髓,常常累及乳頭體。
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3.多項選擇題核基因組突變的致病機制可以為:()
A.呼吸鏈復合物中亞基基因突變
B.呼吸鏈復合物組裝因子的突變
C.導致呼吸鏈中非蛋白成分缺乏
D.造成mtDNA不穩(wěn)定的突變
4.多項選擇題Leigh綜合征的遺傳模式可以為:()
A.常染色體顯性遺傳(AD)
B.常染色體隱性遺傳(AR)
C.X連鎖遺傳
D.母系遺傳
5.單項選擇題線粒體基因組中致Leigh綜合征突變最常見的基因是:()
A.MT-TK
B.MT-ND1
C.MT-CO3
D.MT-ATP6
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遺傳性腫瘤是生殖細胞突變。
題型:判斷題
Leigh綜合征是一種線粒體疾病,是由線粒體基因組突變導致氧化磷酸化功能障礙引起的。
題型:判斷題
視網(wǎng)膜色素變性的三個典型的臨床癥狀為:()
題型:多項選擇題
苯丙酮尿癥為常染色體顯性遺傳,因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致。
題型:判斷題
在減緩視網(wǎng)膜色素變性疾病進展時有一定的作用,而()則可能會加速其惡化,而應當避免大劑量使用。
題型:多項選擇題
Leigh綜合征病變的主要特征:()
題型:單項選擇題
BRCA1/2基因是哪種類型的基因:()
題型:單項選擇題
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題型:判斷題
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題型:判斷題
視網(wǎng)膜色素變性的高度異質(zhì)性特征表現(xiàn)為以下四個方面:遺傳異質(zhì)性,基因型異質(zhì)性,表型異質(zhì)性和臨床異質(zhì)性。
題型:判斷題