判斷題GWAS(全基因組關(guān)聯(lián)分析)分析中,可以利用LD的信息,用部分SNP(單核苷酸多態(tài)性)位點“代表”其他位點,以減少需要檢測的位點數(shù)。

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4.多項選擇題癌癥基因組分析中信號通路導(dǎo)向模型對腫瘤的研究也產(chǎn)生了重要影響:()

A.信號通路分析可將胰腺癌中突變的基因歸類到12個核心信號通路中,這些通路中至少有一個成員在67%-100%的被檢胰腺癌中有突變。
B.從遺傳學(xué)角度分析信號通路而不是從單個基因的角度進(jìn)行分析,可以系統(tǒng)全面了解基因突變對腫瘤發(fā)生發(fā)展產(chǎn)生的作用。如KRAS和BRAF突變互斥,KRAS突變的癌癥通常不會有BRAF的突變,因為KRAS與BRAF位于同一條信號通路上,且是BRAF的上游基因。
C.在大量腫瘤患者樣本中對新鑒定的潛在的癌基因進(jìn)行系統(tǒng)的測序。對于鑒定“驅(qū)動”突變非常有幫助。
D.雖然“乘客突變”是中性的,但對他進(jìn)行分類也非常重要,因為他們體現(xiàn)了癌癥細(xì)胞以前所經(jīng)歷的暴露和DNA修復(fù)缺陷。

5.多項選擇題癌癥遺傳學(xué)全景圖還遠(yuǎn)未完成,并已產(chǎn)生了許多需要解決的問題,包括:()

A.臨床上的腫瘤樣本通常含有大量的非腫瘤細(xì)胞,與在外周血樣本中檢測生殖系突變相比,在癌癥基因組中檢測突變更富有挑戰(zhàn)性。
B.對那些不太常見但仍然致命的腫瘤,目前還沒發(fā)現(xiàn)過可用于治療的分子靶點。
C.很大一部分的乳腺癌和肺癌中的驅(qū)動突變現(xiàn)在已經(jīng)找到。
D.癌癥基因組分析的最終目標(biāo)不僅是要進(jìn)一步了解該疾病的分子基礎(chǔ),還要發(fā)現(xiàn)新的診斷和藥物靶標(biāo)。