單項選擇題苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質的代謝障礙（）
A.碳水化合物
B.脂肪酸
C.氨基酸
D.碳水化合物與脂肪酸
E.碳水化合物與氨基酸
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1.單項選擇題先天愚型染色體檢查中，下列哪項核型最常見（）
A.47，XX（XY），+21
B.46，XX（XY），－14，+t（14q；2lq）
C.45，XX（XY），－14，－2l，+t（14q；2lq）
D.46，XX（XY），－21，+t（2lq）
E.46，XX（XY），－22，+t（2lq；22q）
2.單項選擇題常用的診斷苯丙酮尿癥的試驗方法，以下哪項不正確（）
A.Guthrie細菌生長抑制試驗
B.三氯化鐵試驗
C.血漿游離氨基酸分析
D.尿碟呤分析
E.苯丙氨酸-4-羥化酶活性測定
3.單項選擇題苯丙酮尿癥屑屬于（）
A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
4.單項選擇題苯丙酮尿癥治療主要是（）
A.補充苯丙氨酸羥化酶
B.補充酪氨酸
C.給予低苯丙氨酸飲食
D.給予低脂飲食
E.補充酪氨酸羥化酶
5.單項選擇題新生兒期苯丙酮尿癥診斷的主要依據(jù)是（）
A.生后即有智力低下和生長發(fā)育落后
B.皮膚白皙，發(fā)黃，尿霉臭味
C.Guthrie細菌抑制試驗陽性
D.尿三氯化鐵試驗陽性
E.2、4二硝基苯肼試劑檢測尿α-酮酸