單項選擇題苯丙酮尿癥神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)主要為()
A.智能發(fā)育落后
B.行為異常
C.癲癇小發(fā)作
D.肌張力增高
E.腱反射亢進
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1.單項選擇題先天愚型最具有診斷價值是()
A.骨骼X線檢查
B.染色體檢查
C.血清T3、T4檢查
D.智力低下
E.特殊面容,通貫手
2.單項選擇題未經(jīng)飲食治療的苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的年齡為()
A.1~2天
B.1~2周
C.1~2個月
D.3~6個月
E.4~8個月
3.單項選擇題關(guān)于21-三體綜合征下列哪項不正確()
A.本征不屬于常染色體畸變
B.小兒染色體病中最常見的一種
C.母親年齡越大本病的發(fā)病率越高
D.60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)
E.活嬰中發(fā)生率約1/600~800
4.單項選擇題苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙()
A.碳水化合物
B.脂肪酸
C.氨基酸
D.碳水化合物與脂肪酸
E.碳水化合物與氨基酸
5.單項選擇題先天愚型染色體檢查中,下列哪項核型最常見()
A.47,XX(XY),+21
B.46,XX(XY),-14,+t(14q;2lq)
C.45,XX(XY),-14,-2l,+t(14q;2lq)
D.46,XX(XY),-21,+t(2lq)
E.46,XX(XY),-22,+t(2lq;22q)
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