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單項(xiàng)選擇題先天愚型表現(xiàn)為（）

A.智力低下，特殊外貌，關(guān)節(jié)過伸，通貫手
B.智力低下，特殊外貌，四肢粗短，軀干較長
C.智力低下，特殊外貌，聽力障礙，肝脾腫大
D.智力低下，表情呆滯，反復(fù)抽搐，尿發(fā)霉臭味
E.智力低下，表情呆滯，面色蠟黃，舌頭震顫

1.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥表現(xiàn)為（）

2.單項(xiàng)選擇題先天性甲狀腺功能減低癥（）

3.單項(xiàng)選擇題患兒，4歲。智能運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，兩眼內(nèi)側(cè)距離寬，鼻梁低平，雙眼外側(cè)上斜，經(jīng)常伸舌，通貫手。為確定診斷需做下述哪項(xiàng)檢查（）

A.血清TSH、T3、T4測定
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.染色體核型分析
D.骨齡測定
E.尿喋呤分析

4.單項(xiàng)選擇題 患兒，4歲。智能運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，兩眼內(nèi)側(cè)距離寬，鼻梁低平，雙眼外側(cè)上斜，經(jīng)常伸舌，通貫手。
其最可能的診斷為（）

A.先天性甲狀腺功能低下
B.21-三體綜合征
C.苯丙酮尿癥
D.18-三體綜合征
E.粘多糖病

5.單項(xiàng)選擇題6個(gè)月嬰兒，女，發(fā)現(xiàn)表情呆滯2個(gè)月，易激惹，時(shí)有痙攣發(fā)作，每日約2～3次。體檢：反應(yīng)差，精神呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿有霉臭味，腦電圖示較多棘慢波。其遺傳方式為（）

A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.X連鎖不完全顯性遺傳