問答題Bloom綜合癥有哪些臨床特征？哪些細(xì)胞遺傳學(xué)改變？BLM基因產(chǎn)物的生物學(xué)功能是什么？
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血紅蛋白β鏈第6位谷氨酸GAG被纈氨酸GTG替換導(dǎo)致的疾病是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
Hb Barts水腫胎兒綜合征患者的基因型為（）
題型：單項(xiàng)選擇題
自發(fā)流產(chǎn)發(fā)生的主要原因是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
下列屬于染色體數(shù)目畸變的是（）
題型：多項(xiàng)選擇題
神經(jīng)管缺損中的最常見類型是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
基因突變只引起原有堿基性質(zhì)的改變，而不涉及堿基數(shù)目增減的是（）
題型：多項(xiàng)選擇題
正常成人的血紅蛋白主要是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
妊娠5個月后，孕婦體重平均每周增加超過1kg 的，可以導(dǎo)致（）。
題型：單項(xiàng)選擇題
白化病患者缺乏（）
題型：單項(xiàng)選擇題
多囊腎、皮膚松垂癥屬于出生缺陷，發(fā)生此種情況的原因之一是（）。
題型：單項(xiàng)選擇題