單項(xiàng)選擇題GUPT缺乏會導(dǎo)致（）

A.半乳糖血癥
B.地中海貧血
C.鐮狀細(xì)胞貧血
D.血紅蛋白H病
E.成骨不全


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1.單項(xiàng)選擇題鐮狀細(xì)胞貧血的發(fā)生是由于β珠蛋白N端第6位氨基酸發(fā)生了哪種改變？（）

A.纈氨酸變?yōu)楣劝彼?br/>B.纈氨酸變?yōu)榫彼?br/>C.谷氨酸變?yōu)槔i氨酸
D.谷氨酸變?yōu)橘嚢彼?br/>E.谷氨酸變?yōu)槔野彼?/p>

2.單項(xiàng)選擇題血紅蛋白β鏈第6位谷氨酸GAG被纈氨酸GTG替換導(dǎo)致的疾病是（）

A.半乳糖血癥
B.地中海貧血
C.鐮狀細(xì)胞貧血
D.血紅蛋白H病
E.G6PD缺乏癥

3.單項(xiàng)選擇題Hb Barts水腫胎兒綜合征患者的基因型為（）

A.––/––
B.––/α–
C.––/αα或–α/–α
D.–α/αα
E.α/αα

4.單項(xiàng)選擇題正常成人的血紅蛋白主要是（）

A.α2γ2
B.α2ε2
C.ζ2ε2
D.α2β2
E.α2δ2

5.單項(xiàng)選擇題16號染色體，短臂，1區(qū)，2帶，1亞帶，應(yīng)描述為（）

A.16p12.1
B.16p1.21
C.16q12.1
D.16q121
E.16p121