患兒9月,生后6月起進(jìn)食后經(jīng)常嘔吐、皮膚濕疹,智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒,喜睡,有癲癇小發(fā)作,尿有鼠尿臭味,毛發(fā)及虹膜顏色淺,皮膚白,尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。
A.苯丙酮尿癥 B.呆小病 C.癲癇 D.先天愚型 E.組氨酸血癥
男孩4歲,自幼生長緩慢,多次晨起發(fā)生驚厥,來診時(shí)見患兒矮胖,肝腫大達(dá)肋緣下6㎝,質(zhì)中等硬;空腹血糖值為2.3mmol/L,注射腎上腺素后血糖升高甚微。肝活檢切片見肝細(xì)胞內(nèi)大量PAS陽性物質(zhì)積聚伴多量脂肪滴。
A.應(yīng)用升血糖藥物 B.靜脈輸葡萄糖液 C.血糖藥物+靜脈輸葡萄糖液 D.頻頻攝入碳水化合物或頻頻口服生玉米淀粉 E.給予腎上腺素
A.首先保持血糖正常并預(yù)防和積極治療感染及控制酸中毒 B.進(jìn)行肝移植手術(shù) C.酶替代治療 D.保肝+控制感染和酸中毒 E.控制酸中毒