十二歲女孩身高118cm,小學4年級,學習成績欠佳,出生時手足背腫。體檢時發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育,乳頭間距寬,外生殖器呈嬰兒型,未有過月經(jīng),無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。
A.血21-羥化酶測定 B.T3,T4,和TSH測定 C.睪酮測定 D.末梢血染色體檢查 E.生長激素測定
十二歲患兒,近2個月來出現(xiàn)書寫困難,構音障礙。查體:面部表情呆板,流涎,肢體震顫,雙上肢肌張力增高。角膜見K-F環(huán),肝功能異常,有尿蛋白。
A.限制銅的攝入 B.護肝治療 C.青霉胺、硫酸鋅等藥物治療 D.輸注白蛋白 E.左旋多巴減輕震顫
A.血清銅藍蛋白 B.尿銅測定 C.血銅測定 D.肝功能檢查 E.放射性核素銅結合試驗