A.體型矮小 B.性發(fā)育幼稚型 C.原發(fā)性閉經(jīng) D.尿中雌激素減少 E.染色體核型分析
A.半乳糖激酶缺乏 B.半乳糖-1-磷酸轉(zhuǎn)尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏 C.尿苷-二磷酸半乳糖-4-表異構(gòu)酶缺乏 D.葡萄糖磷酸變位酶缺乏 E.葡萄糖-6磷酸酶缺乏
A.裂隙燈可見(jiàn)角膜渾濁 B.Paigen細(xì)菌一吞噬法有細(xì)菌生長(zhǎng)環(huán)形成 C.Beufler熒光法測(cè)定血中半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性降低或缺失 D.氣相色譜層析法檢測(cè)尿中半乳糖陽(yáng)性 E.檢測(cè)皮膚成纖維細(xì)胞半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性缺失