單項(xiàng)選擇題粘多糖病酶活性測定的樣本為()
A.肝細(xì)胞
B.骨骼
C.尿液
D.腦脊液
E.白細(xì)胞、皮膚成纖維細(xì)胞
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1.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的生化改變,錯誤的是()
A.苯丙氨酸在血和腦脊液中堆積
B.酪氨酸產(chǎn)生減少
C.甲狀腺素、腎上腺素合成增多
D.黑色素合成不足
E.尿中苯乙酸排出增多
2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒通常在什么時候出現(xiàn)臨床癥狀()
A.出生時
B.生后1~3月
C.生后3~6月
D.生后6~9月
E.生后9~12月
3.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征患兒的確診需經(jīng)()
A.骨骼X線檢查
B.染色體核型檢查
C.血清T、T檢查
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.血漿游離氨基酸分析
4.多項(xiàng)選擇題新生兒缺氧缺血性腦病病變在丘腦、腦干核等處時,其臨床特點(diǎn)為()
A.驚厥持久
B.肌張力低下
C.瞳孔固定
D.無吸吮和吞咽反射
E.無腦水腫癥狀
5.多項(xiàng)選擇題正常新生兒生后就存在的神經(jīng)反射有()
A.覓食反射
B.吸吮反射
C.擁抱反射
D.握持反射
E.條件反射
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