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粘多糖病(mucopolysaccharidosis)
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是由于溶酶體中某些酶的缺乏使不同的酸性粘多糖不能完全降解,在各組織內沉積而引起的不完全相同的一組疾病。
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又稱先天愚型或21-三體綜合征,屬于染色體異常疾病。主要臨床表現(xiàn)為特殊面容、體格智能發(fā)育落后、皮膚紋理異常等。根據(jù)核型特...
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