問(wèn)答題何為遺傳代謝病?
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1.問(wèn)答題試述苯丙酮尿癥的治療方法。
2.問(wèn)答題為什么BH4乏型苯丙酮尿癥的臨床癥狀更重。
3.問(wèn)答題簡(jiǎn)述遺傳代謝病的代謝紊亂表現(xiàn)。
4.問(wèn)答題簡(jiǎn)要描述粘多糖病患兒的特殊外觀。
5.問(wèn)答題試述苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)制?
最新試題
臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
該病的特異性檢查是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
目前應(yīng)主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細(xì)菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
最可能的診斷是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有（）
題型：多項(xiàng)選擇題
表現(xiàn)為嘔吐的疾病有（）
題型：多項(xiàng)選擇題
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
可累及眼部的疾病有（）
題型：多項(xiàng)選擇題
確診后應(yīng)（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題