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判斷題肝豆狀核變性治療時最常使用的藥物是青霉胺，其能與銅離子絡合，促進尿銅排出。()

1.判斷題21-三體綜合征父母任意一方為21/21易位攜帶者，所生子女100%為患者。()

2.判斷題肝豆狀核變性致病基因位于13q14.3，可用RFLP法進行DNA分析?；蛟\斷具有早期診斷意義。()

3.判斷題先天愚型特殊面容為：患兒眼距寬，鼻梁低平，眼內(nèi)側(cè)上斜，外耳小，舌大而肥厚，流涎多。()

4.判斷題先天性睪丸發(fā)育不全患者體細胞中有一條額外的X染色體，影響睪丸發(fā)育。()

5.判斷題粘多糖病均為常染色體隱性遺傳。()