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判斷題苯丙酮尿癥為不可治性遺傳代謝病，故對本病家族史的孕婦必須做產(chǎn)前診斷。()

1.判斷題苯丙酮尿癥患兒絕大多數(shù)為缺乏苯丙氨酸-4-羥化酶所致，是氨基酸代謝障礙中較常見的一種，屬常染色體顯性遺傳。()

2.單項選擇題酪氨酸是（）

A.酸性氨基酸
B.堿性氨基酸
C.支鏈氨基酸
D.芳香族氨基酸
E.含硫氨基酸

3.判斷題尿三氯化鐵試驗是檢測尿中苯丙氨酸的化學呈色法，特異性較佳，一般用做新生兒期苯丙酮尿癥的初篩。()

4.判斷題苯丙酮尿癥的治療方法主要是采取低苯丙氨酸飲食，限制苯丙氨酸濃度的攝入，但仍應適量供給，以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)為宜。飲食控制至少需持續(xù)到青春期后。()

5.判斷題肝豆狀核變性患兒24小時尿銅排出量測定對評估治療效果和指導藥物劑量有幫助。()