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填空題對苯丙酮尿癥的產(chǎn)前診斷可通過__________或_____________等方法進行。

1.填空題先天愚型根據(jù)細胞遺傳學檢查的核型分析可分為_______、_______、_______。

2.填空題肝豆狀核變性最有診斷意義的體征是_______，最有診斷意義的實驗室檢查是______。

3.填空題糖原累積病1型主要臨床表現(xiàn)為________、_________、_______。

4.填空題人類染色體的畸變包括____________和___________兩大類。

5.填空題染色體畸變原因__________、________、_______、______、_________。