指抗體缺陷為主的原發(fā)性免疫缺陷病。
為常染色體隱形遺傳疾病,進(jìn)行性小腦共濟(jì)失調(diào)和毛細(xì)血管擴(kuò)張為其特征。
一種少見(jiàn)的X一連鎖隱性遺傳性疾病,以免疫缺陷、濕疹和血小板減少三聯(lián)征為臨床表現(xiàn)。