A.出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu),功能,代謝異常B.出生缺陷是造成死胎、早期流產(chǎn)、圍產(chǎn)兒死亡、嬰兒死亡和先天殘疾的主要原因C.出生缺陷的預(yù)防重點是產(chǎn)前干預(yù)D.新生兒疾病篩查也能預(yù)防出生缺陷
A.具備相應(yīng)的產(chǎn)前診斷技術(shù) B.對于陰性結(jié)果的剩余風(fēng)險評估要準(zhǔn)確 C.對于檢出的致病突變,其與疾病表型的相關(guān)性需要被明確指出 D.嚴(yán)重致死的常染色體顯性疾病攜帶者不發(fā)病,但后代有患病風(fēng)險
A.凝血障礙 B.進行性貧血 C.反復(fù)出血 D.關(guān)節(jié)畸形