單項(xiàng)選擇題關(guān)于Leigh綜合征(LS),說法錯(cuò)誤的是()

A.nDNA與mtDNA中與能量代謝有關(guān)的基因突變均可導(dǎo)致LS
B.LS的致病突變主要是mtDNA的8993位堿基突變
C.以高乳酸血癥、低肌張力為主要癥狀
D.主要累及成年人
E.突變水平>90%時(shí),表現(xiàn)為LS


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1.單項(xiàng)選擇題表兄弟姐妹互相屬于()

A.一級親屬
B.二級親屬
C.三級親屬
D.四級親屬
E.五級親屬

2.單項(xiàng)選擇題下列哪一種酶不參與切除修復(fù)()

A.解旋酶
B.核酸內(nèi)切酶
C.DNA聚合酶
D.DNA水解酶
E.DNA連接酶

3.單項(xiàng)選擇題錯(cuò)義突變導(dǎo)致蛋白自身原本致密的疏水區(qū)形成間隙,影響了其功能,該突變屬于()

A.對蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的原發(fā)性損害
B.對蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的繼發(fā)性損害
C.蛋白質(zhì)細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)運(yùn)的原發(fā)性損害
D.蛋白質(zhì)細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)運(yùn)的繼發(fā)性損害
E.影響輔助因子與蛋白質(zhì)結(jié)合的繼發(fā)性損害

4.單項(xiàng)選擇題甲狀腺乳頭狀癌RET的基因突變表現(xiàn)為()

A.功能獲得突變
B.功能失去突變
C.顯性負(fù)性效應(yīng)
D.染色體易位
E.基因擴(kuò)增