判斷題使用基因分型芯片做的關(guān)聯(lián)分析研究找到的SNP位點(diǎn)都為疾病的致病位點(diǎn)。
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視網(wǎng)膜色素變性目前已知的致病基因約有()個(gè),散發(fā)病人占所有視網(wǎng)膜色素變性病人的比例為()。
題型:單項(xiàng)選擇題
遺傳性腫瘤基因檢測不包括基因組結(jié)構(gòu)變異。
題型:判斷題
苯丙酮尿癥血液和尿液中增高的是()
題型:多項(xiàng)選擇題
視網(wǎng)膜色素變性的高度異質(zhì)性特征表現(xiàn)為以下四個(gè)方面:遺傳異質(zhì)性,基因型異質(zhì)性,表型異質(zhì)性和臨床異質(zhì)性。
題型:判斷題
視網(wǎng)膜色素變性的三個(gè)典型的臨床癥狀為:()
題型:多項(xiàng)選擇題
以下哪項(xiàng)技術(shù)不可用于視網(wǎng)膜色素變性的分子診斷?()
題型:單項(xiàng)選擇題
Leigh綜合征是一種線粒體疾病,是由線粒體基因組突變導(dǎo)致氧化磷酸化功能障礙引起的。
題型:判斷題
Leigh綜合征病變的主要特征:()
題型:單項(xiàng)選擇題
根據(jù)目前的資料顯示,大約30%的Leigh綜合征患者由mtDNA突變導(dǎo)致。
題型:判斷題
核基因組突變的致病機(jī)制可以為:()
題型:多項(xiàng)選擇題