單項(xiàng)選擇題完全型唐氏綜合征的發(fā)病機(jī)理是:()
A.染色體之間發(fā)生易位
B.由于細(xì)胞分裂過程中染色體不分離造成
C.身體的一部分細(xì)胞正常,一部分細(xì)胞多出一條21號染色體
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1.單項(xiàng)選擇題以下與唐氏綜合征影響因素描述不符的是:()
A.射線,放射性塵埃等物理因素會影響唐氏綜合征發(fā)病
B.患病率隨孕婦年齡增加而降低
C.35歲出現(xiàn)發(fā)病拐點(diǎn)
D.母親年齡是影響唐氏綜合征發(fā)病的主要因素
2.單項(xiàng)選擇題唐氏綜合征的發(fā)病率為:()
A.1/800-1000
B.約1/8000
C.約1/9500
3.單項(xiàng)選擇題唐氏綜合征是指:()
A.21號染色體比正常多一條
B.18號染色體比正常多一條
C.13號染色體比正常多一條
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安吉麗娜•朱莉家族所攜帶的遺傳性乳腺癌基因:()
題型:單項(xiàng)選擇題
苯丙酮尿癥血液和尿液中增高的是()
題型:多項(xiàng)選擇題
Leigh綜合征是一種線粒體疾病,是由線粒體基因組突變導(dǎo)致氧化磷酸化功能障礙引起的。
題型:判斷題
Leigh綜合征的病變集中區(qū):基底神經(jīng)節(jié)區(qū)、腦干、丘腦、小腦、脊髓,常常累及乳頭體。
題型:判斷題
視網(wǎng)膜色素變性的已知致病基因按照基因功能分,可以大致分為5類,除了光傳導(dǎo)、視網(wǎng)膜代謝、細(xì)胞結(jié)構(gòu)外,還包括:()
題型:多項(xiàng)選擇題
視網(wǎng)膜色素變性的高度異質(zhì)性特征表現(xiàn)為以下四個(gè)方面:遺傳異質(zhì)性,基因型異質(zhì)性,表型異質(zhì)性和臨床異質(zhì)性。
題型:判斷題
以下哪一個(gè)屬于乳腺癌預(yù)防性檢測:()
題型:單項(xiàng)選擇題
PKU孕婦孕前接受遺傳咨詢,重點(diǎn)告知遺傳風(fēng)險(xiǎn)及建議基因檢測即可。
題型:判斷題
視網(wǎng)膜色素變性發(fā)病率約為:()
題型:單項(xiàng)選擇題
核基因組突變的致病機(jī)制可以為:()
題型:多項(xiàng)選擇題