視網(wǎng)膜色素變性是一種視網(wǎng)膜感光細(xì)胞或色素上皮細(xì)胞（RPE）功能受損，從而導(dǎo)致視力進(jìn)行性缺失的一種視網(wǎng)膜變性疾病。

在減緩視網(wǎng)膜色素變性疾病進(jìn)展時(shí)有一定的作用，而（）則可能會(huì)加速其惡化，而應(yīng)當(dāng)避免大劑量使用。

視網(wǎng)膜色素變性的已知致病基因按照基因功能分，可以大致分為5類(lèi)，除了光傳導(dǎo)、視網(wǎng)膜代謝、細(xì)胞結(jié)構(gòu)外，還包括：（）

視網(wǎng)膜色素變性發(fā)病率約為：（）

以下哪一個(gè)屬于乳腺癌預(yù)防性檢測(cè)：（）

以下哪一個(gè)屬于烈性突變：（）

視網(wǎng)膜色素變性的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)包括：視錐細(xì)胞功能受損；光感受器功能進(jìn)行性受損；周邊視野進(jìn)行性喪失。

PKU孕婦孕前接受遺傳咨詢(xún)，重點(diǎn)告知遺傳風(fēng)險(xiǎn)及建議基因檢測(cè)即可。

視網(wǎng)膜色素變性的高度異質(zhì)性特征表現(xiàn)為以下四個(gè)方面：遺傳異質(zhì)性，基因型異質(zhì)性，表型異質(zhì)性和臨床異質(zhì)性。

苯丙酮尿癥為常染色體顯性遺傳，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致。