A.苯丙酮尿癥
B.血友病
C.地中海貧血
D.血色病
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A.臨床常規(guī)所做物理篩查為耳聲發(fā)射，腦干電位誘發(fā)
B.物理篩查不能篩查出遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾
C.聽力障礙兒童最終的語言發(fā)育水平取決于被發(fā)現(xiàn)和干預(yù)的早晚
D.若新生兒耳聾基因篩查12SrRNA位點(diǎn)陽性，則要禁止氨基糖苷類的藥物使用
A.苯丙酮尿癥
B.血友病
C.地中海貧血
D.DMD
A.紅細(xì)胞脆性試驗(yàn)
B.血常規(guī)（通過觀察數(shù)量變化及形態(tài)分布，判斷疾病）
C.血紅蛋白電泳
D.基因檢測(cè)
A.孕11-13+6周頸項(xiàng)透明帶厚度篩查
B.血清學(xué)篩查
C.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)
D.羊水穿刺
A.21-三體–唐氏綜合征
B.18-三體–愛德華氏綜合癥
C.13-三體
D.16-三體
最新試題
以下哪項(xiàng)技術(shù)不可用于視網(wǎng)膜色素變性的分子診斷？（）
Leigh綜合征的病理改變?yōu)楹＞d狀變性、壞死、脫髓鞘、膠質(zhì)增生和纖維狀增生。
Leigh綜合征，又稱為亞急性壞死性腦病，是一種進(jìn)行性神經(jīng)退化性疾病。
以下哪一個(gè)不是遺傳性腫瘤的特點(diǎn)：（）
男性不可能患乳腺癌。
視網(wǎng)膜色素變性是一種視網(wǎng)膜感光細(xì)胞或色素上皮細(xì)胞（RPE）功能受損，從而導(dǎo)致視力進(jìn)行性缺失的一種視網(wǎng)膜變性疾病。
Leigh綜合征的遺傳模式可以為：（）
苯丙酮尿癥為常染色體顯性遺傳，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致。
視網(wǎng)膜色素變性發(fā)病率約為：（）
遺傳性腫瘤基因檢測(cè)不包括基因組結(jié)構(gòu)變異。