遺傳性腫瘤基因檢測不包括基因組結(jié)構(gòu)變異。

BH4缺乏型PKU神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重，如不經(jīng)治療，常在幼兒期死亡。

Leigh綜合征確診的金標(biāo)準(zhǔn)為：（）

線粒體基因組中致Leigh綜合征突變最常見的基因是：（）

視網(wǎng)膜中包括兩種感光細(xì)胞，分別是：（）

視網(wǎng)膜色素變性的三個典型的臨床癥狀為：（）

視網(wǎng)膜色素變性的已知致病基因按照基因功能分，可以大致分為5類，除了光傳導(dǎo)、視網(wǎng)膜代謝、細(xì)胞結(jié)構(gòu)外，還包括：（）

核基因組突變的致病機制可以為：（）

在減緩視網(wǎng)膜色素變性疾病進(jìn)展時有一定的作用，而（）則可能會加速其惡化，而應(yīng)當(dāng)避免大劑量使用。

視網(wǎng)膜色素變性的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)包括：視錐細(xì)胞功能受損；光感受器功能進(jìn)行性受損；周邊視野進(jìn)行性喪失。