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名詞解釋
先天性代謝?。↖nborn Errors of metabolism)
答案:
指由于基因突變而造成的酶蛋白結(jié)構(gòu)或數(shù)量的異常所引起的疾病,又稱遺傳性酶病或先天性代謝病。
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名詞解釋
分子?。∕olecular Disease)
答案:
分子病是指由于(遺傳性或獲得性)基因突變使蛋白質(zhì)的分子結(jié)構(gòu)或合成數(shù)量異常直接引起機(jī)體功能障礙的一類疾病。
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問(wèn)答題
【簡(jiǎn)答題】一對(duì)表型正常的夫妻結(jié)婚六年,妊娠六次,自然流產(chǎn)3胎,生育了3個(gè)孩子,其中長(zhǎng)子,長(zhǎng)女表型正常,但長(zhǎng)女有45條染色體,長(zhǎng)子是46條染色體,次女是典型的先天愚兒,妻子的核型為 45,XX,-14,-21,+t(14;21) (q11;p21),丈夫核型為46,XY,為什么妻子的表型正常?
答案:
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