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單項選擇題
典型苯丙酮尿癥最主要的治療方法是給予()
A.低苯丙氨酸飲食
B.酪氨酸
C.干細胞移植
D.5-羥色胺
E.左旋多巴
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單項選擇題
苯丙酮尿癥臨床癥狀出現(xiàn)的時間一般為()
A.新生兒期
B.3-6個月
C.1歲
D.2-3歲
E.3-4歲
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判斷題
對G6PD患者進行遺傳咨詢時,應(yīng)注意,G6PD缺乏癥不是產(chǎn)前診斷的嚴(yán)格指征。因為一些患者在無誘因不發(fā)病時與正常人一樣,危害不大,但一旦發(fā)病,又屬于嚴(yán)重遺傳病之列。應(yīng)酌情掌握。應(yīng)建議指向G6PD缺乏癥的人群(如發(fā)生溶血的人群及有病理性黃疸的新生兒等)進行相關(guān)酶學(xué)和基因檢測確診。關(guān)鍵是要將篩查工作做好,使患者本人明白自己帶有該基因,建議其盡量避免使用會誘發(fā)疾病的藥物或食用蠶豆等,做好防治工作。
答案:
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