單項選擇題膜轉(zhuǎn)運載體蛋白病是（）

A.半乳糖血癥
B.血友病A
C.家族性高膽固醇血癥
D.胱氨酸尿癥
E.苯丙酮尿癥


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1.單項選擇題關(guān)于Kearns-Sayre綜合征（KSS），說法錯誤的是（）

A.以眼肌麻痹、視網(wǎng)膜色素變性、心肌病為主要癥狀
B.常在嬰兒、兒童或青春期發(fā)病
C.KSS主要由mtDNA的缺失引起
D.KSS主要由mtDNA的點突變引起
E.KSS患者病情嚴重程度取決于突變型mtDNA的雜質(zhì)水平和組織分布

2.單項選擇題關(guān)于Kearn-Sayre綜合征（KSS）的描述不正確的是（）

A.常在嬰兒、兒童或青春期發(fā)病
B.眼肌麻痹
C.視網(wǎng)膜色素變性
D.血乳酸中毒
E.心肌病

3.單項選擇題割裂基因內(nèi)含子5′末端和3′末端序列的保守性可表述為（）

A.AG-GT法則
B.GC-AT法則
C.GT-AC法則
D.GT-AG法則
E.GT-AT法則

4.單項選擇題女性紅綠色盲患者的致病基因來自（）

A.父親的X染色體
B.母親的X染色體
C.父親的X染色體和母親的X染色體
D.父親的Y染色體

5.單項選擇題利用藥物和手術(shù)等醫(yī)療手段來治療遺傳病及矯正畸形，稱為（）

A.優(yōu)生學
B.優(yōu)育學
C.優(yōu)心學
D.優(yōu)形學
E.優(yōu)境學