PKU孕婦孕前接受遺傳咨詢，重點告知遺傳風險及建議基因檢測即可。

視網(wǎng)膜中包括兩種感光細胞，分別是：（）

視網(wǎng)膜色素變性目前已知的致病基因約有（）個，散發(fā)病人占所有視網(wǎng)膜色素變性病人的比例為（）。

在減緩視網(wǎng)膜色素變性疾病進展時有一定的作用，而（）則可能會加速其惡化，而應當避免大劑量使用。

視網(wǎng)膜色素變性的高度異質(zhì)性特征表現(xiàn)為以下四個方面：遺傳異質(zhì)性，基因型異質(zhì)性，表型異質(zhì)性和臨床異質(zhì)性。

BRCA1/2基因是哪種類型的基因：（）

以下哪一項不是乳腺癌高危因素：（）

安吉麗娜•朱莉家族所攜帶的遺傳性乳腺癌基因：（）

Leigh綜合征，又稱為亞急性壞死性腦病，是一種進行性神經(jīng)退化性疾病。

針對苯丙酮尿癥的新生兒篩查一般只要在1歲前都可以進行，不會有太大影響。