多項(xiàng)選擇題視網(wǎng)膜中包括兩種感光細(xì)胞,分別是:()
A.視網(wǎng)膜細(xì)胞;
B.色素上皮細(xì)胞;
C.視錐細(xì)胞;
D.視桿細(xì)胞;
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1.單項(xiàng)選擇題視網(wǎng)膜色素變性目前已知的致病基因約有()個(gè),散發(fā)病人占所有視網(wǎng)膜色素變性病人的比例為()。
A.50,40-50%;
B.60,40-50%;
C.60,30-40%;
D.50,30-40%;
2.單項(xiàng)選擇題以下哪項(xiàng)技術(shù)不可用于視網(wǎng)膜色素變性的分子診斷?()
A.sanger測(cè)序;
B.基因芯片;
C.核型分析;
D.NGS;
3.單項(xiàng)選擇題視網(wǎng)膜色素變性發(fā)病率約為:()
A.1/2500-4000;
B.1/3500-4000;
C.1/4000-5000;
D.1/5000-7000;
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視網(wǎng)膜色素變性的高度異質(zhì)性特征表現(xiàn)為以下四個(gè)方面:遺傳異質(zhì)性,基因型異質(zhì)性,表型異質(zhì)性和臨床異質(zhì)性。
題型:判斷題
苯丙酮尿癥為常染色體顯性遺傳,因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致。
題型:判斷題
Leigh綜合征是一種線粒體疾病,是由線粒體基因組突變導(dǎo)致氧化磷酸化功能障礙引起的。
題型:判斷題
Leigh綜合征確診的金標(biāo)準(zhǔn)為:()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
在減緩視網(wǎng)膜色素變性疾病進(jìn)展時(shí)有一定的作用,而()則可能會(huì)加速其惡化,而應(yīng)當(dāng)避免大劑量使用。
題型:多項(xiàng)選擇題
以下哪一項(xiàng)不是乳腺癌高危因素:()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
根據(jù)目前的資料顯示,大約30%的Leigh綜合征患者由mtDNA突變導(dǎo)致。
題型:判斷題
以下哪一個(gè)不是遺傳性腫瘤的特點(diǎn):()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
視網(wǎng)膜色素變性發(fā)病率約為:()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
視網(wǎng)膜色素變性的三個(gè)典型的臨床癥狀為:()
題型:多項(xiàng)選擇題