判斷題脆性X染色體綜合征男性患者核型為46,XX,fra(X)(q27.3)。
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1.單項(xiàng)選擇題有一患者,在出生和年幼時(shí)無(wú)明顯異常,到青春期因閉經(jīng)、第二性征發(fā)育障礙就診。檢查發(fā)現(xiàn)蹼頸、后發(fā)際線(xiàn)低,無(wú)濾泡、子宮,其核型可能是()。
A.47,XX(XY),+13
B.45,X
C.47,XX(XY),+18
D.47,XX(XY),+21
2.單項(xiàng)選擇題經(jīng)檢測(cè)一胎兒的羊水細(xì)胞的核型為:46,XY,del(5)(p15),這表明胎兒出生后()。
A.是脆性X染色體綜合征患者
B.表型正常
C.是21三體綜合征患者
D.是貓叫綜合征患者