以下哪一個屬于烈性突變：（）

Leigh綜合征病變的主要特征：（）

針對苯丙酮尿癥的新生兒篩查一般只要在1歲前都可以進(jìn)行，不會有太大影響。

Leigh綜合征，又稱為亞急性壞死性腦病，是一種進(jìn)行性神經(jīng)退化性疾病。

以下哪一個不是遺傳性腫瘤的特點(diǎn)：（）

在減緩視網(wǎng)膜色素變性疾病進(jìn)展時有一定的作用，而（）則可能會加速其惡化，而應(yīng)當(dāng)避免大劑量使用。

BRCA1/2基因是哪種類型的基因：（）

視網(wǎng)膜色素變性目前已知的致病基因約有（）個，散發(fā)病人占所有視網(wǎng)膜色素變性病人的比例為（）。

PKU孕婦孕前接受遺傳咨詢，重點(diǎn)告知遺傳風(fēng)險及建議基因檢測即可。

視網(wǎng)膜色素變性的三個典型的臨床癥狀為：（）