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什么是sjogren-larsson氏綜合征
答:
Sjogren-Larsson 氏綜合征是一種罕見的遺傳性疾病,主要特征包括先天性魚鱗病、智力障礙以及痙攣性截癱或四肢癱。
其病因是基因突變導(dǎo)致脂肪醛脫氫酶缺乏,使得脂肪醛代謝障礙,在體內(nèi)蓄積。
患者出生時或出生不久即可出現(xiàn)皮膚癥狀,表現(xiàn)為全身性的魚鱗病樣改變。神經(jīng)系統(tǒng)癥狀常逐漸進展,包括痙攣、運動功能障礙等。智力障礙的程度輕重不等。
目前對于 Sjogren-Larsson 氏綜合征尚無特效治療方法,主要是對癥治療,如緩解痙攣、改善皮膚癥狀等。
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*重要提示:科普內(nèi)容不能作為疾病治療依據(jù),如有不適請前往正規(guī)醫(yī)院就診。