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問&答

血新篩四項(xiàng)指的是哪四項(xiàng)

答：血新篩四項(xiàng)一般是指在新生兒篩查時(shí)，進(jìn)行的 4 項(xiàng)先天性遺傳代謝疾病的篩查，包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。

1. 苯丙酮尿癥：苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸羥化酶基因突變導(dǎo)致酶活性降低，苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積，引起智力發(fā)育遲緩和癲癇等癥狀。

2. 先天性甲狀腺功能減退癥：先天性甲狀腺功能減退癥是由于甲狀腺激素合成不足或受體缺陷所導(dǎo)致的一種內(nèi)分泌疾病，患兒常出...

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*重要提示：科普內(nèi)容不能作為疾病治療依據(jù)，如有不適請前往正規(guī)醫(yī)院就診。