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執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試

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臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師遺傳性疾病單項(xiàng)選擇題每日一練(2019.01.15)

來(lái)源：考試資料網(wǎng)

1 唐氏綜合征按染色體核型分析，最常見(jiàn)的是（）

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2 2歲男孩。因智能低下查染色體核型為46，XY，-14，+t（14q21q），查其母為平衡易位染色體攜帶者，核型應(yīng)為（）

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3 苯丙酮尿癥患兒臨床上最突出的表現(xiàn)是（）

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4 患兒診斷為易位型21-三體綜合征，其父正常，母親為D/G平衡易位，則第二胎的患病風(fēng)險(xiǎn)率為（）

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5 典型苯丙酮尿癥最主要的治療方法是給予（）

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