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執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試

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臨床執(zhí)業(yè)助理醫(yī)師遺傳性疾病單項選擇題每日一練(2019.04.22)

來源：考試資料網(wǎng)

1 苯丙酮尿癥患兒臨床上最突出的表現(xiàn)是（）

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2 患兒5歲，智能低下。診斷為D／G易位型唐氏綜合征。查患兒母親為平衡易位染色體攜帶者?；純耗赣H的核型應為（）

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3 非典型苯丙酮尿癥的發(fā)病原因是（）

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4 男孩，6歲。因智能發(fā)育落后就診，頭發(fā)呈金黃色，皮膚色白，時有抽搐，不伴發(fā)熱，無腹瀉。為協(xié)助診斷，應首選（）

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5 導致苯丙酮尿癥發(fā)病的苯丙氨酸羥化酶缺乏的部位是（）

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