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護(hù)理學(xué)(專科)國家開放大學(xué)(醫(yī)學(xué)遺傳學(xué))問答題每日一練(2019.05.10)

來源：考試資料網(wǎng)

1.問答題簡述先天愚型患者的主要臨床表現(xiàn)及其異常核型的類型。

參考答案：臨床表現(xiàn)：21－三體綜合癥患兒的主要特征為智能低下、體格發(fā)育遲緩和特殊面容?；純貉劬鄬挘橇旱推?，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有...

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2.問答題Huntington氏舞蹈癥是人類中罕見的嚴(yán)重疾病，通常在老年發(fā)病。患這種病的人總有雙親之一早亡，而兩個(gè)正常人婚配一般來講不會(huì)生患這種病的子女，試分析這種病是顯性遺傳還是隱性遺傳。

參考答案：由于此病的雙親有一個(gè)是患者，并且兩個(gè)正常人婚配不會(huì)生育該病患者，所以此病應(yīng)該是顯性遺傳。

3.問答題判斷該系譜符合哪種遺傳方式？根據(jù)是什么？寫出患者及其雙親的基因型？

參考答案：X隱形遺傳。X^rY雙親：X^RX^r 、X

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4.問答題說明地中海貧血的分類及原因。

參考答案：α地中海貧血：地中海貧血是由于珠蛋白基因組織和結(jié)構(gòu)的多種突變，使基因表達(dá)發(fā)生了部分或完全障礙，導(dǎo)致一種或幾種...

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5.問答題能夠品嘗某一特殊化學(xué)藥物的能力歸因于某一特定顯性基因的存在。在一個(gè)1000人的群體中，有16人是不能品嘗者。試計(jì)算隱性基因的頻率。

參考答案：設(shè)這對等位基因?yàn)锳a，a為q；
現(xiàn)要求q：在遺傳平衡的群體中，隱性基因表達(dá)者數(shù)量=總個(gè)體數(shù)*隱性基因頻率的平方...

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