判斷題部分疾病的遺傳致病因素可能存在單基因型和多基因型。
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BRCA1/2基因是哪種類型的基因:()
題型:單項選擇題
核基因組突變的致病機制可以為:()
題型:多項選擇題
安吉麗娜•朱莉家族所攜帶的遺傳性乳腺癌基因:()
題型:單項選擇題
視網(wǎng)膜色素變性的高度異質(zhì)性特征表現(xiàn)為以下四個方面:遺傳異質(zhì)性,基因型異質(zhì)性,表型異質(zhì)性和臨床異質(zhì)性。
題型:判斷題
視網(wǎng)膜色素變性是一種視網(wǎng)膜感光細胞或色素上皮細胞(RPE)功能受損,從而導(dǎo)致視力進行性缺失的一種視網(wǎng)膜變性疾病。
題型:判斷題
BH4缺乏型PKU神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴重,如不經(jīng)治療,常在幼兒期死亡。
題型:判斷題
視網(wǎng)膜色素變性的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)包括:視錐細胞功能受損;光感受器功能進行性受損;周邊視野進行性喪失。
題型:判斷題
Leigh綜合征,又稱為亞急性壞死性腦病,是一種進行性神經(jīng)退化性疾病。
題型:判斷題
針對苯丙酮尿癥的新生兒篩查一般只要在1歲前都可以進行,不會有太大影響。
題型:判斷題
線粒體基因組中致Leigh綜合征突變最常見的基因是:()
題型:單項選擇題