多項(xiàng)選擇題

以下關(guān)于染色體疾病和基因病說法正確的是（）

A.染色體疾病主要包括染色體數(shù)目異常和染色體結(jié)構(gòu)的異常
B.唐氏綜合征是由于染色體數(shù)目異常引起的疾病
C.貓叫綜合征是由于染色體結(jié)構(gòu)異常引起的疾病
D.地中海貧血癥是常染色體疾病

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以下關(guān)于出生缺陷的說法正確的是（）。

A.出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)，功能，代謝異常
B.出生缺陷是造成死胎、早期流產(chǎn)、圍產(chǎn)兒死亡、嬰兒死亡和先天殘疾的主要原因
C.出生缺陷的預(yù)防重點(diǎn)是產(chǎn)前干預(yù)
D.新生兒疾病篩查也能預(yù)防出生缺陷

單項(xiàng)選擇題

ACMG發(fā)表關(guān)于攜帶者篩查所選取疾病的原則不包括（）

A.具備相應(yīng)的產(chǎn)前診斷技術(shù)
B.對(duì)于陰性結(jié)果的剩余風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估要準(zhǔn)確
C.對(duì)于檢出的致病突變，其與疾病表型的相關(guān)性需要被明確指出
D.嚴(yán)重致死的常染色體顯性疾病攜帶者不發(fā)病，但后代有患病風(fēng)險(xiǎn)