單項(xiàng)選擇題經(jīng)典苯丙酮尿癥的遺傳缺陷是哪一種酶缺乏？（）

A.苯丙氨酸羥化酶
B.二氫蝶啶還原酶
C.半乳糖激酶
D.酪氨酸酶
E.乙酰轉(zhuǎn)移酶


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1.單項(xiàng)選擇題Leach-Nyhan綜合征是由于遺傳性缺乏什么蛋白質(zhì)。（）

A.酪氨酸酶缺乏
B.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
C.半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶
D.次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖基轉(zhuǎn)移酶缺乏
E.硫酸艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏

2.單項(xiàng)選擇題Hb Bart’s可見于哪種遺傳??？（）

A.鐮形紅細(xì)胞貧血癥
B.α-地中海貧血
C.β-地中海貧血
D.高鐵血紅蛋白癥
E.不穩(wěn)定血紅蛋白病

4.單項(xiàng)選擇題鐮形紅細(xì)胞貧血是由于以下什么原因造成？（）

A.單個(gè)堿基置換
B.終止密碼突變
C.密碼子缺失或插入
D.移碼突變
E.融合基因

5.單項(xiàng)選擇題一個(gè)出生45天的女嬰近幾天出現(xiàn)惡心、嘔吐、拒食及腹瀉等消化道癥狀，體檢發(fā)現(xiàn)黃疸、肝脾腫大和白內(nèi)障，診斷為：（）

A.Wilson病
B.Lesch-Nyhan綜合征
C.半乳糖血癥
D.鐮形紅細(xì)胞貧血
E.家族性高膽固醇血癥