多項選擇題核基因組突變的致病機制可以為:()
A.呼吸鏈復合物中亞基基因突變
B.呼吸鏈復合物組裝因子的突變
C.導致呼吸鏈中非蛋白成分缺乏
D.造成mtDNA不穩(wěn)定的突變
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1.多項選擇題Leigh綜合征的遺傳模式可以為:()
A.常染色體顯性遺傳(AD)
B.常染色體隱性遺傳(AR)
C.X連鎖遺傳
D.母系遺傳
2.單項選擇題線粒體基因組中致Leigh綜合征突變最常見的基因是:()
A.MT-TK
B.MT-ND1
C.MT-CO3
D.MT-ATP6
3.單項選擇題Leigh綜合征確診的金標準為:()
A.生化檢查:血液及腦脊液中乳酸升高
B.尸檢:典型的神經(jīng)病理改變
C.特征性的影像學改變
D.分子學檢查:遺傳性基因缺陷
4.單項選擇題Leigh綜合征病變的主要特征:()
A.中央性神經(jīng)系統(tǒng)兩側彌漫壞死
B.中央性神經(jīng)系統(tǒng)單側點狀壞死
C.中央性神經(jīng)系統(tǒng)兩側點狀壞死
D.中央性神經(jīng)系統(tǒng)單側彌漫壞死
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Leigh綜合征確診的金標準為:()
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Leigh綜合征的遺傳模式可以為:()
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根據(jù)目前的資料顯示,大約30%的Leigh綜合征患者由mtDNA突變導致。
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線粒體基因組中致Leigh綜合征突變最常見的基因是:()
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