單項選擇題Leigh綜合征確診的金標準為:()
A.生化檢查:血液及腦脊液中乳酸升高
B.尸檢:典型的神經(jīng)病理改變
C.特征性的影像學改變
D.分子學檢查:遺傳性基因缺陷
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1.單項選擇題Leigh綜合征病變的主要特征:()
A.中央性神經(jīng)系統(tǒng)兩側(cè)彌漫壞死
B.中央性神經(jīng)系統(tǒng)單側(cè)點狀壞死
C.中央性神經(jīng)系統(tǒng)兩側(cè)點狀壞死
D.中央性神經(jīng)系統(tǒng)單側(cè)彌漫壞死
最新試題
以下哪一個屬于乳腺癌預防性檢測:()
題型:單項選擇題
苯丙酮尿癥血液和尿液中增高的是()
題型:多項選擇題
根據(jù)目前的資料顯示,大約30%的Leigh綜合征患者由mtDNA突變導致。
題型:判斷題
以下哪一個不是遺傳性腫瘤的特點:()
題型:單項選擇題
視網(wǎng)膜色素變性發(fā)病率約為:()
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視網(wǎng)膜色素變性的三個典型的臨床癥狀為:()
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BRCA1/2基因是哪種類型的基因:()
題型:單項選擇題
Leigh綜合征的病理改變?yōu)楹>d狀變性、壞死、脫髓鞘、膠質(zhì)增生和纖維狀增生。
題型:判斷題
經(jīng)典型苯丙酮尿癥的血漿苯丙氨酸(Phe)濃度>120umol/L。
題型:判斷題
以下哪項技術不可用于視網(wǎng)膜色素變性的分子診斷?()
題型:單項選擇題