判斷題BH4缺乏型PKU神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重，如不經(jīng)治療，常在幼兒期死亡。
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Leigh綜合征是一種線粒體疾病，是由線粒體基因組突變導(dǎo)致氧化磷酸化功能障礙引起的。
題型：判斷題
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題型：判斷題
安吉麗娜•朱莉家族所攜帶的遺傳性乳腺癌基因：（）
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題型：多項(xiàng)選擇題
遺傳性腫瘤是生殖細(xì)胞突變。
題型：判斷題
視網(wǎng)膜色素變性目前已知的致病基因約有（）個，散發(fā)病人占所有視網(wǎng)膜色素變性病人的比例為（）。
題型：單項(xiàng)選擇題
Leigh綜合征確診的金標(biāo)準(zhǔn)為：（）
題型：單項(xiàng)選擇題
核基因組突變的致病機(jī)制可以為：（）
題型：多項(xiàng)選擇題
視網(wǎng)膜色素變性是一種視網(wǎng)膜感光細(xì)胞或色素上皮細(xì)胞（RPE）功能受損，從而導(dǎo)致視力進(jìn)行性缺失的一種視網(wǎng)膜變性疾病。
題型：判斷題
以下哪一個屬于乳腺癌預(yù)防性檢測：（）
題型：單項(xiàng)選擇題