判斷題經(jīng)典型苯丙酮尿癥的血漿苯丙氨酸（Phe）濃度>120umol/L。
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4.多項選擇題苯丙酮尿癥血液和尿液中增高的是（）
A.酪氨酸
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D.苯丙酮酸
E.丙氨酸
5.多項選擇題苯丙酮尿癥的檢查確診方法：（）
A.血苯丙氨酸測定
B.尿苯丙酮酸試驗
C.尿蝶呤譜分析
D.基因檢測
最新試題
根據(jù)目前的資料顯示，大約30%的Leigh綜合征患者由mtDNA突變導致。
題型：判斷題
視網(wǎng)膜色素變性的臨床診斷標準包括：視錐細胞功能受損；光感受器功能進行性受損；周邊視野進行性喪失。
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題型：多項選擇題
Leigh綜合征，又稱為亞急性壞死性腦病，是一種進行性神經(jīng)退化性疾病。
題型：判斷題
遺傳性腫瘤是生殖細胞突變。
題型：判斷題
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題型：單項選擇題
PKU孕婦孕前接受遺傳咨詢，重點告知遺傳風險及建議基因檢測即可。
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視網(wǎng)膜色素變性發(fā)病率約為：（）
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在減緩視網(wǎng)膜色素變性疾病進展時有一定的作用，而（）則可能會加速其惡化，而應當避免大劑量使用。
題型：多項選擇題
BRCA1/2基因是哪種類型的基因：（）
題型：單項選擇題