判斷題PKU孕婦孕前接受遺傳咨詢,重點告知遺傳風險及建議基因檢測即可。
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1.多項選擇題苯丙酮尿癥血液和尿液中增高的是()
A.酪氨酸
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D.苯丙酮酸
E.丙氨酸
2.多項選擇題苯丙酮尿癥的檢查確診方法:()
A.血苯丙氨酸測定
B.尿苯丙酮酸試驗
C.尿蝶呤譜分析
D.基因檢測
3.單項選擇題典型苯丙酮尿癥最主要的治療方法是給予()
A.低苯丙氨酸飲食
B.酪氨酸
C.干細胞移植
D.5-羥色胺
E.左旋多巴
4.單項選擇題苯丙酮尿癥臨床癥狀出現(xiàn)的時間一般為()
A.新生兒期
B.3-6個月
C.1歲
D.2-3歲
E.3-4歲
最新試題
線粒體基因組中致Leigh綜合征突變最常見的基因是:()
題型:單項選擇題
苯丙酮尿癥為常染色體顯性遺傳,因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致。
題型:判斷題
遺傳性腫瘤基因檢測不包括基因組結(jié)構(gòu)變異。
題型:判斷題
Leigh綜合征的病變集中區(qū):基底神經(jīng)節(jié)區(qū)、腦干、丘腦、小腦、脊髓,常常累及乳頭體。
題型:判斷題
以下哪項技術(shù)不可用于視網(wǎng)膜色素變性的分子診斷?()
題型:單項選擇題
視網(wǎng)膜色素變性的高度異質(zhì)性特征表現(xiàn)為以下四個方面:遺傳異質(zhì)性,基因型異質(zhì)性,表型異質(zhì)性和臨床異質(zhì)性。
題型:判斷題
在減緩視網(wǎng)膜色素變性疾病進展時有一定的作用,而()則可能會加速其惡化,而應當避免大劑量使用。
題型:多項選擇題
安吉麗娜•朱莉家族所攜帶的遺傳性乳腺癌基因:()
題型:單項選擇題
以下哪一個不是乳腺癌預防措施:()
題型:單項選擇題
視網(wǎng)膜色素變性的三個典型的臨床癥狀為:()
題型:多項選擇題