多項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥血液和尿液中增高的是()
A.酪氨酸
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D.苯丙酮酸
E.丙氨酸
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1.多項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的檢查確診方法:()
A.血苯丙氨酸測(cè)定
B.尿苯丙酮酸試驗(yàn)
C.尿蝶呤譜分析
D.基因檢測(cè)
2.單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿癥最主要的治療方法是給予()
A.低苯丙氨酸飲食
B.酪氨酸
C.干細(xì)胞移植
D.5-羥色胺
E.左旋多巴
3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥臨床癥狀出現(xiàn)的時(shí)間一般為()
A.新生兒期
B.3-6個(gè)月
C.1歲
D.2-3歲
E.3-4歲
最新試題
經(jīng)典型苯丙酮尿癥的血漿苯丙氨酸(Phe)濃度>120umol/L。
題型:判斷題
核基因組突變的致病機(jī)制可以為:()
題型:多項(xiàng)選擇題
以下哪一個(gè)屬于烈性突變:()
題型:單項(xiàng)選擇題
男性不可能患乳腺癌。
題型:判斷題
Leigh綜合征的病理改變?yōu)楹>d狀變性、壞死、脫髓鞘、膠質(zhì)增生和纖維狀增生。
題型:判斷題
安吉麗娜•朱莉家族所攜帶的遺傳性乳腺癌基因:()
題型:單項(xiàng)選擇題
Leigh綜合征的遺傳模式可以為:()
題型:多項(xiàng)選擇題
視網(wǎng)膜色素變性的高度異質(zhì)性特征表現(xiàn)為以下四個(gè)方面:遺傳異質(zhì)性,基因型異質(zhì)性,表型異質(zhì)性和臨床異質(zhì)性。
題型:判斷題
視網(wǎng)膜色素變性的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)包括:視錐細(xì)胞功能受損;光感受器功能進(jìn)行性受損;周邊視野進(jìn)行性喪失。
題型:判斷題
針對(duì)苯丙酮尿癥的新生兒篩查一般只要在1歲前都可以進(jìn)行,不會(huì)有太大影響。
題型:判斷題