判斷題根據(jù)目前的資料顯示，大約30%的Leigh綜合征患者由mtDNA突變導(dǎo)致。
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4.多項選擇題核基因組突變的致病機制可以為：（）
A.呼吸鏈復(fù)合物中亞基基因突變
B.呼吸鏈復(fù)合物組裝因子的突變
C.導(dǎo)致呼吸鏈中非蛋白成分缺乏
D.造成mtDNA不穩(wěn)定的突變
5.多項選擇題Leigh綜合征的遺傳模式可以為：（）
A.常染色體顯性遺傳（AD）
B.常染色體隱性遺傳（AR）
C.X連鎖遺傳
D.母系遺傳
最新試題
在減緩視網(wǎng)膜色素變性疾病進展時有一定的作用，而（）則可能會加速其惡化，而應(yīng)當(dāng)避免大劑量使用。
題型：多項選擇題
Leigh綜合征是一種線粒體疾病，是由線粒體基因組突變導(dǎo)致氧化磷酸化功能障礙引起的。
題型：判斷題
以下哪項技術(shù)不可用于視網(wǎng)膜色素變性的分子診斷？（）
題型：單項選擇題
BH4缺乏型PKU神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重，如不經(jīng)治療，常在幼兒期死亡。
題型：判斷題
苯丙酮尿癥血液和尿液中增高的是（）
題型：多項選擇題
視網(wǎng)膜色素變性是一種視網(wǎng)膜感光細胞或色素上皮細胞（RPE）功能受損，從而導(dǎo)致視力進行性缺失的一種視網(wǎng)膜變性疾病。
題型：判斷題
苯丙酮尿癥為常染色體顯性遺傳，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致。
題型：判斷題
遺傳性腫瘤是生殖細胞突變。
題型：判斷題
Leigh綜合征的病變集中區(qū)：基底神經(jīng)節(jié)區(qū)、腦干、丘腦、小腦、脊髓，常常累及乳頭體。
題型：判斷題
以下哪一個屬于烈性突變：（）
題型：單項選擇題