判斷題苯丙酮尿癥為常染色體顯性遺傳,因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致。
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3.多項選擇題苯丙酮尿癥血液和尿液中增高的是()
A.酪氨酸
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D.苯丙酮酸
E.丙氨酸
4.多項選擇題苯丙酮尿癥的檢查確診方法:()
A.血苯丙氨酸測定
B.尿苯丙酮酸試驗
C.尿蝶呤譜分析
D.基因檢測
5.單項選擇題典型苯丙酮尿癥最主要的治療方法是給予()
A.低苯丙氨酸飲食
B.酪氨酸
C.干細(xì)胞移植
D.5-羥色胺
E.左旋多巴
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線粒體基因組中致Leigh綜合征突變最常見的基因是:()
題型:單項選擇題
遺傳性腫瘤基因檢測不包括基因組結(jié)構(gòu)變異。
題型:判斷題
BH4缺乏型PKU神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重,如不經(jīng)治療,常在幼兒期死亡。
題型:判斷題
經(jīng)典型苯丙酮尿癥的血漿苯丙氨酸(Phe)濃度>120umol/L。
題型:判斷題
Leigh綜合征是一種線粒體疾病,是由線粒體基因組突變導(dǎo)致氧化磷酸化功能障礙引起的。
題型:判斷題
男性不可能患乳腺癌。
題型:判斷題
安吉麗娜•朱莉家族所攜帶的遺傳性乳腺癌基因:()
題型:單項選擇題
Leigh綜合征病變的主要特征:()
題型:單項選擇題
針對苯丙酮尿癥的新生兒篩查一般只要在1歲前都可以進(jìn)行,不會有太大影響。
題型:判斷題
視網(wǎng)膜色素變性的已知致病基因按照基因功能分,可以大致分為5類,除了光傳導(dǎo)、視網(wǎng)膜代謝、細(xì)胞結(jié)構(gòu)外,還包括:()
題型:多項選擇題