判斷題針對苯丙酮尿癥的新生兒篩查一般只要在1歲前都可以進行，不會有太大影響。
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2.多項選擇題苯丙酮尿癥血液和尿液中增高的是（）
A.酪氨酸
B.苯丙氨酸
C.多巴胺
D.苯丙酮酸
E.丙氨酸
3.多項選擇題苯丙酮尿癥的檢查確診方法：（）
A.血苯丙氨酸測定
B.尿苯丙酮酸試驗
C.尿蝶呤譜分析
D.基因檢測
4.單項選擇題典型苯丙酮尿癥最主要的治療方法是給予（）
A.低苯丙氨酸飲食
B.酪氨酸
C.干細胞移植
D.5-羥色胺
E.左旋多巴
5.單項選擇題苯丙酮尿癥臨床癥狀出現(xiàn)的時間一般為（）
A.新生兒期
B.3-6個月
C.1歲
D.2-3歲
E.3-4歲
最新試題
BRCA1/2基因是哪種類型的基因：（）
題型：單項選擇題
安吉麗娜•朱莉家族所攜帶的遺傳性乳腺癌基因：（）
題型：單項選擇題
視網膜色素變性發(fā)病率約為：（）
題型：單項選擇題
Leigh綜合征的遺傳模式可以為：（）
題型：多項選擇題
視網膜色素變性的高度異質性特征表現(xiàn)為以下四個方面：遺傳異質性，基因型異質性，表型異質性和臨床異質性。
題型：判斷題
以下哪一個屬于烈性突變：（）
題型：單項選擇題
視網膜色素變性的已知致病基因按照基因功能分，可以大致分為5類，除了光傳導、視網膜代謝、細胞結構外，還包括：（）
題型：多項選擇題
視網膜色素變性的臨床診斷標準包括：視錐細胞功能受損；光感受器功能進行性受損；周邊視野進行性喪失。
題型：判斷題
核基因組突變的致病機制可以為：（）
題型：多項選擇題
視網膜色素變性目前已知的致病基因約有（）個，散發(fā)病人占所有視網膜色素變性病人的比例為（）。
題型：單項選擇題