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A.低苯丙氨酸飲食
B.四氫生物蝶呤
C.二氫生物蝶呤
D.5-羥色氨酸
E.左旋多巴

A.苯丙氨酸在血和腦脊液中堆積
B.酪氨酸產(chǎn)生減少
C.甲狀腺素、腎上腺素合成增多
D.黑色素合成不足
E.尿中苯乙酸排出增多

A.新生兒尿篩查
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.血苯丙氨酸濃度測定
D.尿蝶呤譜分析
E.染色體核型分析

A.二氫生物蝶呤還原酶
B.四氫生物蝶呤合成酶
C.酪氨酸羥化酶
D.苯丙氨酸羥化酶
E.鳥苷三磷酸（GTP）環(huán)化水合酶

A.智力低下
B.皮膚色淺
C.驚厥
D.性早熟
E.鼠尿味

A.新生兒期
B.3～6個月
C.1歲時
D.1歲半
E.2歲以后

A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.X-連鎖顯性遺傳
D.X-連鎖隱性遺傳
E.伴性不完全顯性遺傳

A.代謝性酸中毒
B.嘔吐
C.生長遲緩
D.多發(fā)畸形
E.血清乳酸高

A.免疫功能低下
B.白血病的發(fā)生率較低
C.性發(fā)育延遲
D.智力低下
E.喂養(yǎng)困難

A.眼距寬，眼外側(cè)上斜
B.骨齡落后
C.韌帶松弛，四肢及指趾細(xì)長
D.頭圍小于正常
E.舌常伸出口外